地球上に生きる生物には「突然変異」が起こります。普通に子孫ができても、実は目に見えない部分の異常で、難病・奇病になります。そのような症状で生まれた場合、病気になったり短命で終わる事が多いのです。今回は遺伝性や創作も含め「難病、奇病」について紹介します。 世界には見たことも聞いたこともないような珍しい病気があります。今回は世界に実在したとても珍しい病気を紹介します。, スネークマン、生きたトルソー、イモムシ人間などと呼ばれていたのがランディアン王子。, 極めて稀なテトラアメリカ症候群という先天性障害を患っていて生まれつき両手両足がありません。, 奴隷である両親の下、1871年頃に現在のガイアナ共和国に生まれ、18歳の時、稀代興行主P.T.バーナムの目にとまり、アメリカに輸出されます。, バーナム氏は1871年にNYにバーナムのアメリカ博物館を立ち上げた歴史上最も有名な見世物興行主の一人です。, サーカスと動物園、または奇形の人々と蝋人形が混ぜこぜになった当時の一大アミューズメントでランディアン王子は得意の口でタバコを操り、マッチに火をつけるたばこ芸を披露していました。, そして、小道具類の全てを自分にしか開けられない自作の色塗り木箱を作ってしまいました。, 五体不満足でも工作が得意でヒンディー語の他に英語、フランス語、ドイツ語を流暢に話したのだそう。, 1868年、アメリカのテネシー州で父ウィリアム H.コービンと母ナンシーの間に生まれたマートル。脚が4本ある少女として知られていました。, しかし、この脚は実は腰から下があるだけの双子の妹のもの。大きな脚と小さな脚がペアではなく、外側と内側がペアとなっていました。, この信じられないほど珍しい奇形のケースは世間の注目を集め、マートルは13歳の時、テキサスの4本脚少女の呼び名で見世物芸人の道を歩み始めます。, 4本の脚に同じソックスと靴を履かせた姿で大人気となり、週450ドル以上も稼ぐ売れっ子芸人になりました。, その後、マートルは2つの子宮があることが判明。どちらも月経があるという報告があったそうです。, 19世紀イギリスの爵位を持つ名門貴族の家庭に生まれたのはエドワード・モードレイク。, 裕福でなんでも手に入る恵まれた環境にいましたが彼にとっては欲しくないものまで持っていました。, 後頭部についたもう一つの顔は物を食べることはないものの悪魔のように囁いていたのだそう。, エドワードはユーモアに富み、美しく魅力的だったのですが反対にもう一つの顔は暗く歪んだ表情をしていて周りの人をゾッとさせたのだそう。, さらに、この顔は毎晩呪いや憎しみの言葉を囁き続け、エドワードは眠れない夜が続いたのだそうです。, 当時の医療ではエドワードの治療は不可能だったため、エドワードは23歳で自ら命を絶ちます。, 自分の意思に反してもう一つの顔が呪いの言葉を囁くなんて考えるだけで恐ろしいですね。, エレファント・マンとして知られたのはイギリス生まれのジョゼフ・ケアリー・メリックです。, 今日では主にプロテウス症候群が原因と推測されている身体の極度な変形を患っていました。, 出生時は何の異常もなかったのですが生後21ヶ月頃に最初の病気が口の下付近の硬い腫れ物として出現。, 容姿のせいで職が安定せず、見世物興行の世界に入ろうと興行師兼コメディアンのサム・トーに連絡。, メリックの存在は上流階級の人々の関心を惹き多くの人がプレゼントを持参して面会に訪れました。, 28歳の時、ジョゼフの親しい友人でもあった医師、フレデリック・トレヴェスの病院でなくなりました。, ガイコツ人間と呼ばれたのは1841年、マサチューセッツ州で生まれたアイザック・スプレーグ。, 21歳の時にサーカスで生きたガイコツとして働くようになり、週に80ドルを稼いでいました。, その後、結婚し3人の健康な子供をもうけたアイザックはサーカスの世界を引退したかったのですが病気が原因でサーカス以外で働くことができませんでした。, 44歳の時には身長167.6cmで体重は19.5kgしかなく、46歳で亡くなりました。, ・エドワードさん可哀想すぎるし反対の顔は喋ってたのなら自我があったのかな…辛いな…, ・最初の人、凄いな。四か国語を話せるだけらまだしも舌だけで工作もできるのかよ。俺なんか五体満足のくせに食事中に舌噛むことがあるぞ。. ウェルナー(Werner)症候群は、1904年にドイツの医師オットー・ウェルナー(Otto Werner)により初めて報告された稀な遺伝病です。この病気は、思春期を過ぎる頃より急速に老化が進んでいくようにみえることから、「早く老いる」病気=早老症のひとつといわれています。20歳代から白髪、脱毛、両目の白内障がおき、手足の筋肉や皮膚もやせて固くなり、実年齢より「老けて見える」ことが多くなります。糖尿病や脂質異常症(コレステロールや中性脂肪の異常)も多く、かつては多くの患者さんが40歳代で悪性腫瘍や心筋 梗塞 などにより亡くなっていました。今では治療法の進歩により寿命が延びて50~60歳代の方もいらっしゃいます。その一方で足先や肘などの深いキズがいつまでも治らず(難治性皮膚潰瘍)、感染を繰り返して足を切断してしまうなど、なお多くの患者さんが大変な日常生活の苦労を強いられています。, いくつかの研究により、日本のウェルナー症候群の患者数は約2,000名、病気になる確率はおよそ5~6万人に一人と推定されています。, 地域的には、世界中で報告されている患者さんのうち約6割が日本人であり、我が国に多いと考えられています。また以前は、主に血縁が濃くなる近親婚(いとこ婚やはとこ婚)の多い地域で報告されてきましたが、最近では近親婚によらない発病者も増加しています。日頃の食べ物や運動などの生活習慣は、発病とは関係ないと考えられています。, WRNと呼ばれる遺伝子の異常が原因と考えられています。私たちのからだの設計図であるDNA*1が傷ついた時に修理する役割を担っているのがWRN(DNAヘリカーゼともいう)です。しかし、WRNの異常によりなぜ老化が早く進むようになるのかはまだ分かっていません。, ヒトは両親からもらった遺伝子を一対(2つ)ずつ持っています。ウェルナー症候群は2つのWRN遺伝子の両方に異常がある時だけ発病します。患者さんの両親はそれぞれひとつだけ原因遺伝子を持ち、ご自身は発病していないケースがほとんどです。患者さんの兄弟姉妹では確率的に約4人に1人が発病しますが、患者さんのお子さんや、さらにそのお子さんが同じように発病する確率は計算上200~400人に1人以下であり、結論として可能性は非常に少ないです。, 20歳代以降に白髪・脱毛などの毛髪の変化や、白内障(両目の場合が多い)、かん高くかすれた声などの症状がおきてきます。また腕や脚の筋肉がやせ、皮膚も固く薄くなり、深いキズができて治りにくくなります(難治性皮膚潰瘍)。身長は低いことが多く、レントゲンではしばしばアキレス腱や皮下の石灰化(カルシウム成分が溜まること)が見つかります。また糖尿病や脂質異常症になる方が多く、性ホルモンの働きが落ちてくる更年期なども早い年齢から起こりやすくなります。, ウェルナー症候群にはまだ根本的に治す方法がなく、白髪や脱毛、皮膚の変化など「見た目の老化」にも治療や予防方法がありません。足のキズは治りにくく、日常生活に大きな支障をきたしますので、靴ずれを起こさない、などの予防が重要です。できてしまった場合には、洗浄や消毒・保護・保湿などの対症療法が中心になりますが、自分のからだの他の場所から皮膚を移植する手術が有効な場合もあります。一方、悪性腫瘍や白内障、糖尿病や脂質異常症などは、一般患者さんと同じ様に手術や投薬などが有効であり、早期発見と治療が重要です。, かつては、悪性腫瘍(がん)もしくは心筋梗塞など動脈硬化の病気によって、多くの患者さんが40歳代半ばで亡くなると言われていました。しかし、最近の研究によると平均寿命が10年以上延び、今では60歳代の患者さんも増えています。一方で、患者さんの多くがかかとや足、肘などに治りにくいキズ(難治性皮膚潰瘍)を患い、痛みや感染が続いて足を切断せざるを得ない状況にも至るなど、日常生活に支障を来すようになっていくことが大きな問題です。, まず、治りにくい深いキズ(難治性皮膚潰瘍)ができないように、日頃からアキレス腱やかかと、足、肘など潰瘍になりやすい部位をなるべく保護し観察することです。薄く固くなった皮膚は骨に圧迫されてキズができ、やがて深い潰瘍を生じやすいため、当たって痛い箇所やキズになりかけたところは特殊な靴(装具)を作って保護する方法もあります。また定期通院により悪性腫瘍の発症をチェックしたり、糖尿病や脂質異常症などの代謝異常を治療・管理して動脈硬化が早く進むのを防いだりすることも大切です。, ・千葉大学大学院医学研究院 細胞治療内科学講座(糖尿病・代謝・内分泌内科)ホームページ/ウェルナー症候群http://www.m.chiba-u.jp/class/clin-cellbiol/werner/ (「ウェルナー症候群の診療ガイドライン 2012年版」がダウンロードできます), ・ウェルナー症候群患者・家族の会 http://8nkanja.8nkazoku.justhpbs.jp/, *1DNA:人体を構成する細胞の中にある物質で、生命を維持するために必要なタンパク質をつくる設計図の役割をもつ, PDFをご覧になるにはAcrobat readerのプラグインが必要です。お使いのパソコンにAcrobat reader がインストールされていない場合はダウンロードして下さい。, http://www.m.chiba-u.jp/class/clin-cellbiol/werner/. All Rights Reserved. (adsbygoogle = window.adsbygoogle || []).push({}); 体中から爪が生える奇病と10年闘い続ける女性…患者は世界でたった一人の女性の現在が話題に…, キラキラの瞳になるアクセンフェルト・リーガー症候群…完全に実写版アニメキャラクターにしか見えない…, シンデレラ症候群やピーターパン症候群…誰もが知ってる童話やおとぎ話が由来の病気がたくさんあった…. 病気を疑う要因①:先天的・肉体的なもの 『エスター』(2009)のメインキャラクターであり、最凶の存在であるエスター。 彼女は、 病気(というより先天的な発達障害)を持っています。 エスターは、先のナタリア同様、少女ではありません。

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